כתוב כתוב
הירשם
down
התחבר
down
menu
Mypen home בית

המקום שלך לכתוב

magazine המגזין
library הספרייה
drawer המגירה
חדשותספורטתרבות ובידורעסקיםיחסיםדעותלייף סטיילטכנולוגיה

בדיקת אקסום

בדיקת אקסום היא בדיקה לאבחון מחלות גנטיות.

בדיקת אקסום : בדיקה לאבחון מחלות גנטיות
בדיקת אקסום : בדיקה לאבחון מחלות גנטיות

בדיקת אקסום היא בדיקה לאבחון מחלות גנטיות. בבדיקה זאת בודקים שינויים ברצף דנ"א שר קשורים למצבים של מחלות גנטיות של הנבדק. בבדיקה זאת נקראים רצף הדנ"א של אלפי סוגי גנים באותה עת. בדיקה זאת היא אחת הבדיקות החשובות והמקיפות ביותר לגילוי יסודי ומעמיק של גורמים גנטיים שכוללים מחלות ותסמונות גנטיות שונות.
מהי בדיקת אקסום?בדיקת אקסום היא בדיקה מקיפה ומעמיקה לאבחון מחלות גנטיות ותסמונות שונות אצל אחד מבני הזוג אשר בעל מחלה גנטית, או כאשר מתעורר חשד למחלות גנטיות שעלולות לעבור לעובר. מאחר שמדובר על בדיקה מעמיקה ויסודית היא לא נמצאת בסל שירותי קופת החולים ועל כן יש לבצעה
למי מיועדת בדיקת אקסום?בדיקת אקסום מיועדת לנשים שרוצות להיכנס להריון או נשים בתחילת ההיריון אשר אשר מתעורר חשד לקיומה של מחלה גנטית כתוצאה משיבוש גן יחיד, אצל האישה ההרה או בן זוגה, או אצל העובר עצמו. בבדיקה זאת מאבחן בצורה גנטית ומעמיקה מחלות ותסמונות גנטיות אצל עוברים, כאשר האבחון הקליני אינו ברור או שיש צורך באבחון מעמיק יותר על מנת לקבל תוצאות ברורות.
ייעוץ גנטי פרטי לבדיקת אקסוםבאמצעות ייעוץ גנטי פרטי לבדיקת אקסום ניתן לבצע את בדיקת האקסום באנשים בעלי מחלות או תסמונות גנטיות שונות. בדיקת אקסום בודקת את השינויים ברצף הדנ"א של ההורים בעלי המחלות הגנטיות ובהתאם לכך מאבחנת בצורה מעמיקה את הסיכוי למחלות גנטיות ותסמונות שונות אצל העובר. בדיקה זאת אינה כלולה בסל התרופות של קופות חולים ועל כן חשוב לבצעה באופן פרטי כולל ואף לקבל ייעוץ לגביה.
יעילות בדיקת אקסוםבאמצעות בדיקת אקסום ניתן לאתר שינויים שונים בדנ"א של המטופל אשר נובעים משיבוש בגן יחיד ואשר עשויים להשפיע על העובר. הבדיקה עצמה מגיעה לאבחנה מולקולרית של 30-40% מהמקרים. במצבים שונים יעילותה נמוכה יותר ועשויה להגיע עד ל-5% שמדובר על אוטיזם לא תסמונתי, אך ברוב המקרים היא מצליחה לאבחן בצורה המדויקת והטובה ביותר את המחלות השונות.

חולמים לצאת לאור? שיתוף פעולה בין mypen להוצאת ספרי ניב יכול להגשים לכם את החלום!

טלי שליבקוביץ עקוב אחר טלי
שמור כתבה
לכתבה זו 0 תגובות
שלח תגובה
אני מסכים ל תנאי השימוש
כותבי החודש במגזין
עוד בלייף סטייל
פתרונות חיטוב לנשים
פתרונות חיטוב לנשים
מאת: עמית ורד
מחשבות על רשלנות רפואית
מחשבות על רשלנות רפואית
מאת: ברי כהן
עיצוב הבית עם קמין מודרני ייחודי על בסיס שמן אתנול
עיצוב הבית עם קמין מודרני ייחודי על בסיס שמן אתנול
מאת: ליאת מזרחי
מעניין
מבוא לתורת הגבר פרק 1
מבוא לתורת הגבר פרק 1
מאת: Avrahami Amitay
גברים- עם פשוט
גברים- עם פשוט
מאת: Shira Mualem
למה גברים אוהבים ביצ׳יות?
למה גברים אוהבים ביצ׳יות?
מאת: Daniel Cohen
המדורגים ביותר
חוטיני אדום
חוטיני אדום
מאת: דנה לוי
אין לך מושג בכלל מה זה אישה
אין לך מושג בכלל מה זה אישה
מאת: Avrahami Amitay
שֶׁקֶר או אֶמֶת
שֶׁקֶר או אֶמֶת
מאת: Roi Jan