כתוב כתוב
הירשם
down
התחבר
down
menu
Mypen home בית

המקום שלך לכתוב

magazine המגזין
library הספרייה
drawer המגירה
חדשותספורטתרבות ובידורעסקיםיחסיםדעותלייף סטיילטכנולוגיה

6 דברים (ממש) מפתיעים על גילוי תסמונת דאון

תסמונת דאון הנה הגורם הכי מלחיץ בתקופת הריון, לפניכם 6 עובדות מפתיעות על גילוי מומים כרומוזומליים בעובר בזמן ההריון שחשוב שתדעו:

רוב היילודים עם תסמונת דאון – נולדים לנשים צעירות מגיל 35

הסיכון לעובר עם תסמונת דאון עולה עם גיל האם. מערכות הבריאות בארץ ובעולם קבעו, ע"פ נתונים סטטיסטיים, שגיל 35 הוא הגיל שמעליו הסיכון לתסמונת דאון עולה משמעותית. בשל כך רופאי מעקב ההיריון מפנים בהריון את בנות ה-35 ומעלה לבדיקות לגילוי התסמונת אצל העובר. אבל הסיכון קיים בכל גיל, גם בהריון של בת 18, אם כי המודעות של נשים צעירות לכך קטנה יותר. גם מערכת הבריאות אינה מפנה נשים צעירות מ-35 לבדיקות לגילוי תסמונת דאון. זו הסיבה, שכיום 80% מהתינוקות עם תסמונת דאון – נולדים לנשים צעירות מגיל 35.

תסמונת דאון מתרחשת בספונטניות – אין לה בדיקות מקדימות לפני ההריון

תסמונת דאון מתרחשת בעקבות תקלה ספונטנית בשכפול החומר הגנטי – כך שכרומוזום 21 מופיע בטעות 3 פעמים, במקום פעמיים באופן רגיל. זו הסיבה שאין כל בדיקה או פעולה שאפשר לעשות לפני תחילת ההריון – שתוכל להבטיח שהעובר לא יהיה עם התסמונת. רק בדיקות במהלך ההריון, על העובר הספציפי שנוצר, יכולות לגלות או לשלול דאון.

בדיקת NIPT מדוייקת יותר מבדיקת חלבון עוברי באיתור תסמונת דאון

תבחין משולש ותבחין מרובע משמשות כבדיקות הדם השגרתיות לבירור תסמונת דאון בעובר – אבל נותנות תשובה סטטיסטית בלבד, עקיפה, כמו למשל סיכון של 1 ל-200 (אם נמצאה רמת חלבון חריגה בבדיקה). לעומת זאת, בדיקה מסוג NIPT (בדיקה לא פולשנית בהריון), שהיא בדיקת דם גנטית המבוססת על טכנולוגיה מתקדמת – בודקת באופן ישיר את החומר הגנטי של העובר עצמו. NIPT יודעת להעריך את הסיכון לדאון באופן מדוייק, ומחזירה תוצאות חד משמעיות, כמו למשל 99.9% שאין לעובר תסמונת דאון.

לפיכך, הנטייה בעולם היא לעשות פחות בדיקות חלבון עוברי – ולעבור ל-NIPT

המגמה האחרונה בעולם היא לעבור לבדיקות לא פולשניות טובות ומדוייקות יותר מהבדיקות שנמצאות בשימוש כיום. בשל הדיוק הגבוה הרבה יותר של בדיקות NIPT בהשוואה לבדיקת חלבון עוברי, רופאים מובילים רבים באירופה ובארה"ב ממליצים לוותר על סקר שליש ראשון (בשבועות 11-13) וסקר שליש שני (בשבועות 16-18) – ולבצע במקום זאת בדיקת NIPT החל בשבוע 10. כך למשל, מציעות רשויות הבריאות בהולנד החל מ-2017, לכל אשה בהריון שמעוניינת בכך, לבצע בדיקת דם במקום מי שפיר לגילוי מומים כרומוזומליים בעובר, עם מימון ממשלתי למרבית עלות הבדיקה.

וגם בישראל הגנטיקאים ממליצים לוותר על בדיקת החלבון העוברי – ולעבור לבדיקה הגנטית

בנייר עמדה שפרסם איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל בסוף 2018, ממליצים הגנטיקאים לבצע את בדיקת הדם החדשנית לזיהוי הריונות בסיכון לתסמונת דאון ולליקויים כרומוזומליים בעובר – במקום סקר ביוכימי בשליש הראשון וחלבון עוברי בשליש השני. "הבדיקה הגנטית", הם קובעים, היא "בדיקת דם פשוטה ורגישה יותר ביכולת לאתר סיכון לתסמונת דאון לעומת הבדיקות הקיימות".

שימוש ב- NIPT עשוי לחסוך 89% מדיקורי מי השפיר

עפ"י נתוני איגוד הגנטיקאים, שימוש נרחב יותר בבדיקת דם גנטית, צפוי לחסוך 89% מדיקורי מי השפיר שנעשים כיום בישראל. בשל האמינות הגבוהה שלה, תשובה שלילית לבדיקת NIPT (כמו "סיכון נמוך לתסמונת דאון" או "99.9% שאין לעובר תסמונת") נחשבת למוסמכת, ומאפשרת להימנע מדיקור מי שפיר ומבדיקה פולשנית בשאלות כרומוזומליות. עם זאת, תשובה חיובית בבדיקה או החלטה לבצע צ'יפ גנטי מחייבים דיקור מי שפיר.

חולמים לצאת לאור? שיתוף פעולה בין mypen להוצאת ספרי ניב יכול להגשים לכם את החלום!

טלי שליבקוביץ עקוב אחר טלי
שמור כתבה
לכתבה זו 0 תגובות
שלח תגובה
אני מסכים ל תנאי השימוש
כותבי החודש במגזין
טלי שליבקוביץ
בדיקת דם שמחליפה את דיקור מי השפיר
בדיקת דם שמחליפה את דיקור מי השפיר
מאת: טלי שליבקוביץ
ה-IVF בישראל הוא המתקדם בעולם
ה-IVF בישראל הוא המתקדם בעולם
מאת: טלי שליבקוביץ
בדיקות גנטיות בהריון
בדיקות גנטיות בהריון
מאת: טלי שליבקוביץ
כתבות אחרונות
הופעות יום העצמאות 2019 - באיזו עיר ההופעות הכי שוות?
הופעות יום העצמאות 2019 - באיזו עיר ההופעות הכי שוות?
מאת: Ruven Lav
שבע בערב
שבע בערב
מאת: Nimrod Mor
הוא היה החבר הכי טוב שלי
הוא היה החבר הכי טוב שלי
מאת: Shiri Tamam
המדורגים ביותר
GAME OVER עבורה?
GAME OVER עבורה?
מאת: שבורת כנף
מבוא לתורת הגבר פרק 1
מבוא לתורת הגבר פרק 1
מאת: Avrahami Amitay
על המוכר והזר
על המוכר והזר
מאת: שבורת כנף